Testi që zbulon anomalitë që në javët e para të shtatëzanisë

0
449

Çfarë është testi NIPT?

NIPT është një analizë e cila mund të kryhet gjatë shtatëzanisë dhe që ka për qëllim depistimin (hetimin) për anomalitë më të shpeshta kromozomiale fetale: Sindromën Down ( trisomia 21),  sindromën Patau (trizomia 13) dhe sindromën Edwards (trizomia 18). Gjithashtu NIPT është i aftë të japë informacion edhe për gjininë e bebit, pasi identifikon edhe kromozomet seksuale, shumë më herët sesa ekoja.

NIPT është shkurtim i “Non Invasive Prenatal Testing” që do të thotë testim (analizë) jo invaziv prenatal (para lindjes).

NIPT arrin të analizojë DNA (ose ADN) fetale, e cila qarkullon në gjakun e nënës. Nga kjo del edhe fakti që është jo invaziv, pasi kryhet vetëm me anë të një analize të thjeshtë nga gjaku i nënës.

Karakteristikat

Dihet që mjaft qeliza fetale ose pjesë të DNA (ose ADN) fetale hyjnë në qarkullimin e gjakut të nënës që në fillim të shtatëzanisë. Ndryshe nga qelizat fetale intakte, të cilat mund të persitojnë në gjakun matern edhe vite pas shtatzanisë, DNA fetale qarkulluese rezultojnë nga dezintegrimi (shkrirja) e qelizave fetale (kryesisht placentare) dhe jetojnë vetëm disa orë në gjakun matern.

Pra, DNA fetale qarkulluese në gjakun matern gjatë shtatëzanisë përfaqëson DNA e vetë fetusit. Këtu bazohet edhe NIPT: në analizimin e këtyre fragmenteve DNA fetale që qarkullojnë në gjakun e nënës. Kështu jepet informacion për anomalitë më të shpeshta kromozomiale fetale: Down sindrom, sindromën Patau (trizomia 13) dhe sindromën Edwards (trizomia 18). Gjithashtu NIPT është i aftë të japë informacion edhe për gjininë e bebit, pasi identifikon edhe kromozomet seksuale.

Në cilin interval duhet të kryhet?

NIPT mund të kryhet në çdo moment pas javës së 10-të të shtatëzanisë, por zakonisht kryhet nga java 10 – 22. Rezultati del zakonisht brenda një jave.

Në cilat rrethana duhet të kryhet NIPT?

Indikacionet për kryerjen e NIPT janë:

  • Mosha materne > 35 vjec.
  • Rezultat jo normal i testeve biokimike bi test dhe triple test.
  • Histori pozitive familjare ose personale për shtatëzani / fëmijë të lindur me anomali kromozomiale.

Saktësia

NIPT ka një besueshmëri deri në 99% për sindromën Down.